Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Dane z Teleskopu Webba pozwolą rozstrzygnąć spór o tempo rozszerzania się wszechświata?

14 sierpnia 2024, 09:25

W 1929 roku Edwin Hubble odkrył, że najbardziej odległe galaktyki oddalają się od Ziemi szybciej, niż galaktyki pobliskie. Tym samym dowiedzieliśmy się, że wszechświat się rozszerza. Jednak tempo jego rozszerzania stanowi jedną z najważniejszych zagadek kosmologicznych. Spór w tej kwestii trwa od dziesięcioleci. Naukowcy, korzystający z różnych, solidnych i wielokrotnie sprawdzonych, metod pomiaru otrzymują dwa różne wyniki. Być może jednak pogodzą ich nowe badania


Webb odkrył coś dziwnego. Wokół pulsara krąży planeta, której istnienie trudno jest wytłumaczyć

2 stycznia 2026, 10:32

Teleskop Webba odkrył planetę, której istnienia jest trudne do zrozumienia na gruncie współczesnych teorii. PSR J2333-2650b krąży wokół szybko obracającej się gwiazdy neutronowej wielkości miasta. Masą dorównuje Jowiszowi i ma niezwykłą atmosferę złożoną z helu i węgla, w której krążą chmury sadzy. Głęboko we wnętrzu planety chmury te mogą kondensować się i tworzyć diamenty. Naukowców zaskoczyła również niezwykła orbita i kształt planety.


Pestycydy wywołują chorobę Parkinsona

26 czerwca 2006, 15:54

Zgodnie z wynikami najnowszych badań, osoby, które były wystawione na działanie pestycydów, mają o 70% większe szanse, by zapaść na chorobę Parkinsona. Rezultaty wskazują na to, że jakakolwiek ekspozycja, niekoniecznie związana z wykonywanym zawodem, zwiększa ryzyko zachorowania u danej osoby.


Starsi ojcowie częściej mają dzieci z autyzmem

5 września 2006, 18:06

Ojcowie po czterdziestce 6 razy częściej niż panowie przed trzydziestką mają dzieci autystyczne. Nowe badanie, opublikowane wczoraj (4 września) na łamach Archives of General Psychiatry, dostarcza więc dowodów na potwierdzenie tezy, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju tego zaburzenia.


Samonaprawa serca

16 listopada 2006, 18:24

Kardiolodzy wykazali, że komórki z zewnętrznej warstwy serca mogą migrować do środka, by tam przeprowadzić niezbędne naprawy.


Żeńskie jest lepsze

10 kwietnia 2007, 08:56

Jak twierdzą naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Pittsburghu, komórki macierzyste uzyskiwane z mięśni kobiet mają większą zdolność regenerowania tkanki mięśni szkieletowych niż komórki męskie (Journal of Cell Biology). To pierwsze badanie, które ujawniło tego typu różnice zależne od płci.


Szczury kluczem do ludzkich migracji i chorób

4 lutego 2008, 15:56

Badanie DNA 165 szczurów śniadych (Rattus rattus) z 32 krajów świata ujawniło wzorce migracji ludzi i chorób w starożytności. Naukowcy z australijskiego CSIRO (Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation) odkryli wśród zwierząt 6 grup, pochodzących z różnych części Azji: Indii, Azji Wschodniej, Himalajów, Tajlandii, delty Mekongu oraz Indonezji.


© avlxyzlicencja: Creative Commons

Wiedzą, co jeść i nie chorują...

15 maja 2008, 15:16

Prosty program edukacyjny, który ma nauczyć osoby o niskich przychodach zasad zdrowego żywienia, to doskonała inwestycja z punktu widzenia zdrowia publicznego oraz zaoszczędzonych dzięki temu środków na leczenie - donoszą specjaliści w najnowszym numerze czasopisma Journal of Nutrition Education and Behavior.


A wszystko przez testosteron...

8 sierpnia 2008, 10:02

W przeszłości udowodniono, że testosteron oddziałuje supresyjnie na układ odpornościowy, przez co panowie są podatniejsi na szereg chorób i częściej doświadczają nawrotów. Poza tym mężczyźni w większym stopniu niż kobiety przyczyniają się do rozprzestrzenienia choroby w populacji. Do tej pory nie było jednak wiadomo, co odpowiada za drugie z opisanych zjawisk.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy